家恩的故事

患上雷特氏症的孩子，如同被一隻包在繭內的蝴蝶，好想破繭而出自由飛翔，卻偏偏不能飛。史家恩今年25歲，3歲確診患有罕見病雷特氏症， 身體機能慢慢退化，失去自理、活動及說話能力，24小時需要人看顧。媽媽徐江琼（KK）默默照顧，卻不幸患上第三期乳癌，她怕女兒會突然離開，白頭人送黑頭人，但更怕自己及丈夫比女兒先走，女兒餘生沒有人照顧。

家恩2歲半前發展正常，如同普通小朋友會跑會跳，懂得牙牙學語叫爸爸媽媽。直至有一天，老師發現家恩忽然變得安靜，不斷捽手，KK甚感奇怪，帶家恩到健康院檢查。由於雷特氏症屬於罕見病，而20多年前的測試基因檢查未算普及，不少患者被診斷為「發展遲緩」。幸而，家恩遇上一位曾遇過雷特氏症病人的醫生，最後確診家恩患有此病。

雷特氏症是一種罕見神經系統疾病，主要源於基因突變，導致患者的身體機能退化、漸漸失去自理能力，因未能表達自己，情緒起伏大，香港目前有24個確診患者。KK無奈地表示，即使現在醫學昌明，雷特氏症目前還是不治之症，只能眼見家恩的身體慢慢退化。

有手失用 需要24小時照顧

當年KK聽到「雷特氏症」這從未聽過的四個字，她一臉彷徨，不知人生如何走下去。年紀輕輕的家恩便經常抽筋，亦因腦皮質萎縮使她無法控制自己的行為，她在無意識的情況下不停捽手及打嘴，容易出現關節痛和患唇瘡等。

她需要24小時照顧，她有手但失用，要她拿起杯子、湯匙是一件難事，她的雙手根本沒力。

家恩經常無意識地不停捽手及打嘴，容易出現關節痛和患唇瘡等。（曾有為攝）

家恩確診患有雷特氏症後，6歲時被評為中度智障，需入讀特殊幼稚園，當時KK集工作、顧家及照顧家恩於一身，她坦言完全不知如何是好。加上家恩只懂隻字片語，年少時不懂表達只會大喊大叫，當時的KK精神接近崩潰。

記得有次我們在酒樓用膳時，家恩突然大叫，酒樓內所有人的焦點均轉到她身上，我感到難堪及不好意思，但日子久了只好慢慢習慣，變得更加厚面皮，對別人說句不好意思。

妒忌之心使家恩動手打胞妹

隨著妹妹的出生而令正值青春期的家恩產生妒忌之心，情緒起伏更大，

每次只要我們讚賞或疼愛妹妹，家恩就會在我們不留意的時候打妹妹，氣得我與她打架。

當時不懂得處理家恩與自己關係的KK，面對家恩的反叛只能動手，直至有一天，幼稚園老師發現家恩手上的瘀傷，校方警告KK再出手將會報警。這時，KK終於意識到自己的錯誤，開始擁抱家恩多一點，解釋多一點，經常對她說「媽媽愛你」，讓家恩懂得KK的苦心。

患上乳癌逼於無奈交託院舍照顧

在家恩18歲那年，她被判定患有輕微暴力傾向，為保護妹妹免受傷害，安排家恩入住殘疾人士成人宿舍，從此與父母「分居」，

其實很不捨得，也很內疚，她是我的女兒我有責任照顧她，也很擔心她在院舍被欺負。 可是，奈何妹妹還小，加上KK當時確診患有第三期乳癌，經過6次化療，20次電療後，臥倒在牀無法照顧家庭。KK曾因治療太辛苦而想快點死去，但回頭一想，我想盡母親的責任，盡快好起來照顧女兒，最後變成很怕死。

那時，就只好暫時將照顧家恩的重任交託院舍。

對妹妹感內疚 最怕先行一步 家恩患病22年來，KK將半生的時間放在家恩身上，現年11歲的幼女也曾埋怨KK，「你沒有陪過我出去玩」，KK亦因此感到內疚，「但沒辦法家恩需要特別照顧，妹妹現在長大後也慢慢理解。」

現年11歲的胞妹曾埋怨KK沒有足夠陪伴，KK也因此感到內疚。（受訪者提供）

雷特氏症患者平均壽命約40歲左右，雖然國外有患者活到70歲，說起將來，現時還需定時服用荷爾蒙藥的KK最怕白頭人送黑頭人，但更怕夫婦二人先行離開，

如果我們先離開一步，還有誰會愛她呢？她連最基本的訴求都得不到。

KK最希望家恩可以懂得表達自己多一點，讓她為家恩多做一點。

家恩現時到深水埗醫道惠民醫館接受黃天賜醫師的義診，以舒緩骨骼神經減慢退化。（曾有為攝）

社會對照顧者關注不足

KK是關注殘疾人士照顧者平台成員，亦成立「雷特氏症協會」及「青草音符」自助組織幫助有需要的殘疾人士家庭。她曾見證不少照顧者不獲政府重視，「當家中有人患病，總要有人在家中照顧，變相照顧者不能出外工作。」她希望政府可成為支援照顧者的角色。

KK表示，不少照顧者表達不同的訴求，例如希望設立照顧者八達通，與殘疾人士一樣享有2元優惠，使照顧者家庭經濟支援減輕，「很多照顧者需要陪同患病家人出外複診，有些人更需要複診五至六個專科，每次出門都要一大筆費用。」

照顧者由於未能出外工作導致家庭面對經濟難題，因現時政策指若家人領取傷殘津貼或綜援，照顧者不能同時申請「照顧者津貼」，「我們申請照顧者津貼因為家人殘疾導致我們需要照顧，不能出外工作，無緣無故也不會申請。」KK重申家中的殘疾人士申請綜援，金額只能維持殘疾人士最基本的生活需要，而非保障照顧者的日常生活需要，希望政府將「照顧者津貼」獨立批核。

小天使編號 : 002

小天使名稱 : 史家恩

小天使歲數 : 29歲